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Homocistinúria

27/03/2020 by AdM1n1str4d0r exames

 

 

EXAME [MNEMÔNICO] MATERIAL [MNEMÔNICO]
HOMOCISTINURIA [HOM-U] URINA [U]
MATERIAIS CONSERVANTES
URINA  
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO: 12/05/2011 16:00:28
PALAVRAS CHAVES
Pesquisa homocistina
Homocistinúria

CONDIÇÕES
– Urina recente. 
VOLUME RECOMENDÁVEL
– 30,0 mL.
INTERFERENTES
– Amostra colhida com conservante. 
INSTRUÇÕES
– Colher a 1ª urina da manhã ou urina com o mínimo de 4 horas de retenção urinária. 
– Fazer higiene local com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato e coletar o jato do meio. 

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
– Amostra com conservante. 
COMENTÁRIOS
Trata-se de um teste de triagem para detecção da homocistina na urina. Apresenta menor especificidade que a cromatografia de aminoácidos nodiagnóstico da Homocistinúria. Alguns dos pacientes com esta aminoacidopatia excretam quantidades pequenas de homocistina na urina, principalmente no período neonatal, sendo o teste negativo. Manifesta- se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clínicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueléticas, livedoreticular, rash malar e tendência a trombose arterial e venosa.