Fenilalanina (PKU)

EXAME [MNEMÔNICO]

MATERIAL [MNEMÔNICO]

FENILALANINA (PKU) [PKU]

SANGUE [S]

MATERIAIS	CONSERVANTES
CARTAO PKU
SANGUE CAPILAR

ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO: 17/11/2014 16:31:01

PALAVRAS CHAVES

PKU

Teste do Pezinho

Triagem neonatal para Fenilcetonúria

CONDIÇÕES

– Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.

VOLUME RECOMENDÁVEL

– 2 círculos.

TEMPO DE JEJUM

– Intervalo máximo entre as mamadas.

QUESTIONÁRIO

– Informar o tipo de alimentação recebida pelo recém-nascido , se amamentação convencional, fórmulas infantis ou outro tipo de nutrição, tal como a parenteral, comum em recém-nascidos hospitalizados.

INSTRUÇÕES

– Colher preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento e no máximo até o 90º dia.
– Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
– O recém-nascido deve ter uma dieta com um aporte adequado de proteínas/aminoácidos antes da coleta, como por exemplo leite materno livre demanda ou fórmulas infantis para o primeiro semestre de vida.
– Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, sugere-se aguardar, no mínimo, 10 dias para a coleta do exame ou conforme orientação médica.

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
– Amostra colhida 90 dias após o nascimento. – Amostra sem descrição da idade. – Amostra colhida sobre o lacre de proteção do papel filtro. – Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido até que se deixe embebido o outro lado do papel filtro – Amostra sobreposta, de forma a torná-la excessivamente saturada. – Amostra diluída, ou com papel filtro molhado.
COMENTÁRIOS
Utilizado para triagem da fenilcetonúria (PKU) no teste do pezinho. A PKU é a mais frequente das aminoacidopatias. Incidência no Brasil: 1:15.000. É um erro inato do metabolismo localizado no braço longo docromossomo 12, sendo herança autossômica recessiva. Resulta de deficiência da fenilalanina-hidroxilase que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina. A hiperfenilalaninemia é deleteria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Aumento transitório da fenilalanina pode ocorrer por “imaturidade das enzimas” com subsequente normalização. Para evitar falso-negativos, este exame deve ser realizado após 72 horas de vida, tendo o recém-nascido recebido aleitamento. Fenilalanina também pode ser detectada em amostras de urina recente e de 24 horas.