Fator V Leiden

– Amostra hemolisada. 
– Amostra coagulada. 

O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína. 
Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de 
coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea. O termo trombofilia define 
a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos. 
O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada, 
aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou 
heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete 
vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos 
trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo 
principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema 
porta, veias superficiais e cerebrais. 
A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta 
proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente 
coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em 
comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e 
trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose 
arterial. A variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e uma 
responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a 
hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, 
incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente 
cerebral vascular. 
Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiper- homocisteinemia como fator de 
risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes 
polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o 
individuo portador a medidas de prevenção.